El día 29 de febrero es un día raro, ya que solo se da en años bisiestos y, aprovechando esta circunstancia, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En los años normales, como el presente, se celebra el día 28 de febrero.
Existen unas 7.000 enfermedades raras que afectan aproximadamente a unos 50 millones de Europeos y a 3 millones de españoles. Se considera, en líneas generales, enfermedad rara a aquellas que afectan a un porcentaje muy bajo de la población.
Hay testimonios múltiples
Como aquella persona que comienza a perder la fuerza progresivamente en diferentes partes del cuerpo, sin razón que lo justifique y tarda más de un año en ser diagnosticada de Miastenia Gravis, una rara enfermedad autoinmune producida por anticuerpos que atacan a diferentes grupos musculares pero que afortunadamente tiene diagnóstico y tratamiento médico y quirúrgico mediante la extirpación del Timo. También hay casos tan curiosos como el de la mujer serpiente. Una rara enfermedad que produce escamas por exceso de queratinización de la piel.
Los famosos no están exentos de padecer enfermedades raras. Muchos de ellos han hecho públicas sus dolencias o la de sus familiares. Desde la rara enfermedad del actor Brad Pitt, que le dificulta reconocer a las personas por sus rasgos faciales (prosopagnosia), el molesto zumbido que atormenta al actor y director Santiago Segura (acúfeno) o el padecimiento de uno de los hijos de la periodista Isabel Gemio, afectado también por una enfermedad rara, lo cual les ha hecho colaborar en múltiples iniciativas a favor de la investigación de estas patologías.
El origen
La mayor parte de las enfermedades raras son de origen genético y la mayoría son procesos crónicos de larga duración. Algunas son consecuencia de infecciones o debido a causas degenerativas.
Otras se deben a la exposición ambiental durante el embarazo o después del nacimiento. A todos los que lo hemos visto, nos ha impresionado el esfuerzo de un niño para intentar levantarse, trepando sobre sí mismo con una distrofia muscular de Duchenne.
(Fuente: Mujer Hoy)
