Piura tiene 27 casos de lipodistrofia, una de las enfermedades raras más conocidas en el mundo; así lo declaró Nelson Purizaca Rosillo, médico genetista del Instituto Nacional de Salud del Niño y del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins.
“La lipodistrofia es un conjunto de enfermedades cuya principal característica es la disminución o, incluso, ausencia del tejido graso. […] Esto podría parecer beneficioso en realidad, pero ocasiona muchos problemas metabólicos”, indicó el médico genetista en entrevista para Cutivalú.
El especialista detalló que las causas de este fenómeno se están investigando porque los casos en Piura están sobre la media a nivel mundial.
“A nivel mundial se presenta un caso en un millón, un caso en dos millones de personas. Hay lugares en los que ni siquiera existe. Pero aquí calculamos que en Piura son, más o menos, como 10 casos por cada millón de personas. Lo que vendría a ser demasiado alto”, declaró.
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Investigaciones genéticas
Según las investigaciones realizadas por genetistas peruanos, entre ellos Purizaca, con la Universidad de Washington, el tipo de lipodistrofia que predomina en Piura es la “congénita generalizada tipo 2”.
“Descubrimos una mutación que solamente existe en el Perú. Una mutación genética en el gen BCL2 que solamente existe en Piura, que no existen ninguna otra parte del mundo, y bueno lo tenemos en Sullana, Sechura, Catacaos, Tambogrande y el mismo Piura”, detalló.
El investigador también detalló que esta rara enfermedad se enfoca en zonas agrícolas de nuestra región.
“Usualmente está muy enfocado en zonas agrícolas. Creemos que, hace muchos años, se presentó esta mutación en alguna persona y, como a veces son zonas de baja migración, todo esto ha hecho que esto persista y aumenten la cantidad de casos en Piura”, declaró.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Hoy, martes 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, impulsado por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) para reflexionar sobre la lucha de cientos de miles de personas de todo el mundo que tienen alguna enfermedad así, ya que son difíciles de diagnosticar, cara de tratar e, incluso, algunas ni siquiera tienen tratamiento.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7 mil de estos males que afectan aproximadamente al 7 % de la población mundial. En el Perú existen aproximadamente unos 399 tipos; entre las cuales se encuentran: Artritis Reumatoide Juvenil, Atrofia Muscular Espinal, entre otras.
El 04 de junio del 2011, se aprobó la Ley 29698, ley que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas y el 22 de febrero de 2019 mediante Decreto Supremo N°004-2019-SA, se aprueba su Reglamento.
Recordemos que EsSalud destinó más de S/ 255 millones en el tratamiento de enfermedades raras o huérfanas en el 2022.
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— EsSalud Perú (@EsSaludPeru) January 4, 2023
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